Tutkimuksessa sikiön perusrakenteiden lisäksi selvitetään sikiön niskaturvotuksen (NT) paksuutta. Jokaisella sikiöllä on niskaturvotus, jonka koko vaihtelee yleisesti 1-3 mm:n välillä. 90- luvulla huomattiin yhteys sikiön tavallista suuremman NT:n ja Downin syndrooman välillä. Alussa seulonnoissa käytettiin yhtä raja-arvoa (yleensä 3 mm). Myöhemmin huomattiin, että NT muuttuu ja kasvaa raskauden edetessä.
ämän vuoksi nykykäytännön mukaan tulee ottaa sikiön koko tai ts. raskauden kesto huomioon, jotta NT voidaan arvioida normaaliksi tai poikkeavaksi. Näin menettelemällä, voidaan laskea tietokoneohjelman avulla jokaiselle potilaalle riskiluku, joka suurentaa tai pienentää synnyttäjän ikään perustuvaa taustariskiä. Tämän seurauksena pystytään valikoimaan tarkemmin ne äidit, joille voidaan tarjota diagnostisia testejä, jotka ovat invasiivisiä ja voivat aiheuttaa keskenmenoa (n. 1-2%).
Tutkimus voi suorittaa joko emättimen tai vatsanpeitteiden kautta. Uusimmissa kaikututkimus-laitteisssa kuvan laatu on niin hyvä, että vatsanpeitteiden kautta saatava näkyvyys riittää hyvin NT-mittaukseen. Seulonnan tarkkuuteen ei vaikuta tutkimusreitti. NT mitataan kaikututkimuksessa sivukuvasta, jossa näkyy sikiön sivuprofiili. Tarvittaessa samasta kuvasta voi tarkistaa myös nenäluun.
Nenäluun integroiminen NT-seulontaan on varsin uusi menetelmä, jonka tarkkuus ja käyttökelpoisuus edellyttävät lisätutkimuksia ennen kuin sitä voi varauksetta potilaille tarjota. Tutkimusta on hyvä suorittaa ennen 14. raskausviikon loppua, jonka jälkeen 10-14%:lla äideistä NT on mitattomattomissa. 11.-13. viikoilla mittaus onnistuu sen sijaan 95-98%:lla. Jos on useita NT-lukemia samalta potilaalta, suositellaan käytettäväksi joko maksimi lukema tai keskiarvoitus.
NT-tutkimus on valitettavasti alttiina mittausvirheille ja mittaustulos onkin riippuvainen koulutuksesta, kokemuksesta sekä ultraäänilaitteesta. Juuri tämän vuoksi on hyvä osallistua vuotuiseen ulkopuolisten tahojen (Fetal Medicine Foundation, Lontoo) suorittamaan auditointin.